كشف ۱۳ ژن جدید كه در بروز آلزایمر نقش دارند
به گزارش نیو وبلاگ پژوهشگران آمریکایی، ۱۳ ژن جدید را کشف کرده اند که در آغاز آلزایمر نقش دارند.
به گزارش نیو وبلاگ به نقل از ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، پژوهشگران آمریکایی در اولین پژوهش در خصوص به کار بردن "توالی یابی کل ژنوم"(WGS) برای کشف انواع نادر ژنومی در رابطه با آلزایمر، ۱۳ نوع یا جهش را شناسایی کرده اند. این پژوهش در یک یافته جدید دیگر، پیوندهای ژنتیکی جدیدی را میان آلزایمر و عملکرد سیناپس ها تثبیت می کند.
این گروه پژوهشی طی چهار دهه گذشته، بررسی هایی را در مورد ریشه های ژنتیکی آلزایمر انجام داده اند. آنها ژن هایی را کشف کرده اند که به آغاز زودرس آلزایمر خانوادگی منجر می شود. آلزایمر خانوادگی، شکلی از آلزایمر است که در خانواده ها پیش می آید. یافته های آنها، "پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا" و ژن های "پرسـنیلین 1"(PSEN1) و "پرسـنیلین 2"(PSEN2) را شامل می شود. جهش در این ژن ها، به تجمع پلاک های آمیلوئید در مغز منجر می شود که از علائم برجسته سرطان است.
۳۰ نوع ژن بعدی که کشف شدند، در درجه اول با التهاب مزمن مغز یا التهاب عصبی در ارتباط هستند که خطر مبتلا شدن به این بیماری شناختی را می افزایند. از دست دادن سیناپس ها، یک تغییر عصبی است که با شدت زوال عقل در بیماری آلزایمر ارتباط بیشتری دارد اما پیش از این هیچ ارتباط ژنتیکی واضحی میان آلزایمر و این اتصالات حیاتی مشخص نشده بود.
"رودولف تانزی"(Rudolph Tanzi)، سرپرست این پژوهش اظهار داشت: این مورد همیشه به شکلی حیرت انگیز بود که بررسی های کل ژنوم، ژن های آلزایمر را که مستقیما با سیناپس ها و انعطاف پذیری عصبی در ارتباط هستند، شناسایی نکرده اند.
پیش از این پژوهش، "مطالعه هم خوانی سراسر ژنوم"(GWAS)، ابزار اصلی شناسایی ژنوم های آلزایمر بود. در مطالعه هم خوانی سراسر ژنوم، ژنوم خیلی از افراد برای جستجوی انواع رایج ژن که بیشتر در افراد مبتلا به یک بیماری خاص مانند آلزایمر وجود دارد، مورد بررسی قرار می گیرد اما انواع رایج ژن های در رابطه با آلزایمر تابحال کمتر از نیمی از وراثت آلزایمر را به خود اختصاص داده اند. یک نمونه استاندارد مطالعه هم خوانی سراسر ژنوم، انواع نادر ژن را که در کمتر از یک درصد مردم وجود دارد، از دست می دهد. این مشکل، با کمک توالی یابی کل ژنوم حل می شود که می تواند هر قسمت از DNA را در ژنوم بررسی کند.
"دیمیتری پروکوپنکو"(Dmitry Prokopenko)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: این پژوهش، ما را به مرحله بعدی کشف ژن در رابطه با بیماری می رساند و به ما امکان می دهد تا کل توالی ژنوم انسان را بررسی نماییم و به ارزیابی انواع نادر ژنوم بپردازیم؛ کاری که پیش از این نمی توانستیم انجام دهیم.
تانزی افزود: شناسایی جهش های ژنتیکی که کمتر رایج هستند و خطر مبتلا شدن به آلزایمر را می افزایند، مهم می باشد چونکه این جهش ها می توانند اطلاعات مهمی در مورد زیست شناسی بیماری به همراه داشته باشند. انواع نادر ژنتیکی، ماده تاریک ژنوم انسان هستند و شمار خیلی از آنها وجود دارد که مجموعه کاملی از DNA را می سازند.
پژوهشگران در کوشش برای یافتن انواع نادر ژن های در رابطه با آلزایمر، ارزیابی های توالی یابی کل ژنوم را روی ژنوم ۲۲۴۷ نفر از ۶۰۵ خانواده انجام دادند که چندین عضو آنها به آلزایمر مبتلا شده بودند.
پژوهشگران، پایگاه داده توالی یابی کل ژنوم در ارتباط با ۱۶۶۹ نفر دیگر را هم بررسی کردند. آنها ۱۳ نوع ژنتیکی نادر در رابطه با آلزایمر را شناسایی نمودند که پیش از این ناشناخته بودند. این انواع ژن، با عملکرد سیناپس ها، رشد نورون ها و انعطاف پذیری عصبی در ارتباط بودند.
تانزی اظهار داشت: ما باور داریم که با این پژوهش، الگویی جدید برای فراتر رفتن از مطالعه هم خوانی سراسر ژنوم و ارتباط بیماری با انواع رایج ژنوم بوجود آورده ایم.
این پژوهش، در مجله "Alzheimer's & Dementia" به چاپ رسید.
منبع: newweblog.ir
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب